PGD

O Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD – “Preimplatation Genetic Diagnosis”)e o PGS (Screening Cromossômico Pré-Gestacional) são procedimentos realizados para avaliar se o embrião apresenta alguma alteração genética através de uma análise dos cromossomos ou mesmo de uma fração dos genes, evitando assim a transferência de embriões com alterações genéticas ou cromossômicas.

Para a realização do PGD, a paciente deverá realizar FIV ou ICSI. No terceiro ou quinto dia após a coleta dos oócitos, é feito um pequeno orifício na zona pelúcida com o auxílio do laser euma ou mais células do embriãosão retiradascom o auxílio de uma micropipeta para que seja feita a análise genética.Essas células retiradas não causam prejuízo ao embrião, que pode seguir com seu desenvolvimento normalmente. Se o embrião não apresentar alteração será transferido para o útero da mãe, na tentativa de se obter uma gestação saudável. Se o embrião apresentar alteração, poderá ser doado para pesquisa com células-tronco.

Existem três técnicas para este diagnóstico: a técnica de FISH (“Flourescent In Vitro Hybridization”) para diagnóstico de alterações cromossômicas, tais como síndrome de down. Nesta técnica podem ser avaliados até onze cromossomos (13, 14, 15, 16, 17, 18, 20, 21, 22, X e Y).A técnica de Hibridização Genômica Comparativa  – CGH por array queanalisa 24 cromossomos.Já a técnica de PCR (“Polymerase Chain Reaction”) é utilizada para detectar mudanças estruturais nos genes. Dessa maneira, doenças hereditárias, desde que identificadas previamente na família, podem ser evitadas por meio dessas técnicas.

Este exame não é feito para todas as doenças ou pesquisas genéticas existentes, mas, sim, de forma direcionada para cada caso específico. As indicações são as seguintes:

  • Pacientes com alto risco de transmitir anormalidades genéticas ou cromossômicas para seus filhos, como doenças recessivas autossômicas, doenças autossômicas dominantes, desordens ligadas ao X.
  • Tipagem do HLA – Existem casos de crianças que necessitam de transplantes para tratamento de algumas doenças e que não possuem nenhum parente compatível (a compatibilidade é feita através da tipagem do HLA). Nesses casos, é possível a geração de um irmão compatível, que poderá ser o doador futuro para essa criança doente.
  • Pacientes com infertilidade que têm que se submeter à FIV com objetivo de aumentar os índices de gravidez do tratamento, como casais com falhas repetidas de implantação, casais com cariótipo normal, mas com história de abortamento de repetição, mulheres com idade avançada (ainda não há consenso de que o PGD tenha utilidade nesses casos).

 

INFORMAÇÃO IMPORTANTE:

A escolha de sexo, que não para detecção de doenças genéticas, é PROIBIDA no Brasil.

 

 

 

    

Embrião de terceiro dia                                                             Embrião de quinto dia

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